Ostatnie lata to wzrost zapadalności na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Co zmieniło w zakresie klasyfikacji zaburzeń ze spektrum autyzmu ICD-11? Jak to zagadnienie ujmuje amerykańska klasyfikacja DSM-5?

Nowa klasyfikacja ICD-11 oficjalnie weszła w życie w styczniu 2022 roku, ale realny okres zaadaptowania w praktyce klinicznej nowych kryteriów diagnostycznych w naszym kraju szacuje się, że potrwa od 3 do 5 lat. ICD-11 przyniesie wiele zmian w zakresie diagnostyki zaburzeń psychicznych: nie tylko zaburzeń ze spektrum autyzmu, włączonych do grupy zaburzeń neurorozwojowych, które pojawiają się tam jako nowa kategoria diagnostyczna. Już w 2013 r. zaburzenia neurorozwojowe zostały wyodrębnione jako osobna kategoria w klasyfikacji Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego DSM-5.

Dzięki zmianom dokonanym w ICD-11 klasyfikacja ta staje się spójna z przyjętymi przez amerykańskich ekspertów standardami diagnostycznymi. Zrezygnowano z używanych do tej pory jednostek chorobowych, takich jak zespół Aspergera czy Autyzm dziecięcy, które dotychczas klasyfikowano jako całościowe zaburzenia rozwoju. Termin ten nie będzie już stosowany.

Z perspektywy diagnostycznej bardzo ważne jest to, że obie klasyfikacje kładą nacisk na uwzględnienie ciężkości nasilenia manifestowanych przez pacjenta deficytów. W DSM-5 pogrupowano poziom ciężkości zaburzeń pod kątem potrzebnego wsparcia na osoby wymagające: wsparcia, znacznego wsparcia i bardzo znacznego wsparcia. To istotne, ponieważ obowiązująca dotychczas klasyfikacja ICD-10 pomija ten aspekt. Warto też dodać, że amerykańska klasyfikacja łączy dwie grupy objawów z dotychczasowej triady diagnostycznej w jedną domenę zaburzeń interakcji społecznych i komunikacji. Innym uwzględnionym w DSM-5 obszarem deficytów jest obszar wzorców zachowań.

Co różni ICD-11 od DSM-5?

Podstawowa różnica polega na tym, że Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, obok kryteriów diagnostycznych odnoszących się do komunikacji i funkcjonowania społecznego, uwzględnia również poziom funkcjonowania poznawczego. Poszczególne podtypy zaburzeń ze spektrum autyzmu zostały wyodrębnione pod kątem nasilenia manifestowanych objawów i deficytów.

Zmiany względem obowiązującego dotychczas ICD-10 mają na celu przede wszystkim uelastycznienie kryteriów i usprawnienie procesu diagnostycznego. W przeszłości zdarzało się, że diagnostom o nieco mniejszym doświadczeniu wiele trudności nastręczało prawidłowe rozróżnienie jednostek chorobowych z kategorii całościowych zaburzeń rozwoju. Z punktu widzenia praktyki klinicznej oraz udzielenia właściwego wsparcia osobom zmagającym się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu szczególnie kluczowe jest określenie stopnia nasilenia deficytów.

W kontekście diagnostyki chciałabym zwrócić uwagę, że w wielu przypadkach to nie deficyty charakterystyczne dla ASD są przyczyną poszukiwania przez rodziców wsparcia psychiatrycznego, ale inne towarzyszące zaburzenia, takie jak depresja, zaburzenia lękowe czy objawy związane z dekompensacją psychotyczną. Potrzebujesz pomocy? Umów specjalistyczną teleporadę.

Czym charakteryzuje się obraz kliniczny zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Przyjęte kryteria diagnostyczne określają, że dla postawienia diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu koniecznie jest potwierdzenie deficytów z zakresu komunikacji, rozpoczynania i podtrzymywania prawidłowych relacji, zachowania oraz funkcjonowania poznawczego. Jako praktyk chciałabym jednak podkreślić, że spektrum objawów manifestowanych w przebiegu zaburzeń neurorozwojowych, w tym tych ze spektrum autyzmu, jest bardzo szerokie. Stąd właśnie dwóch pacjentów, mimo takiego samego rozpoznania, może funkcjonować całkowicie odmiennie i prezentować różne nasilenie objawów.

W praktyce będziemy więc spotykali dzieci z ASD, które nie wykształciły zdolności komunikacji werbalnej, inne – choć będą w stanie komunikować się z otoczeniem – będą miały trudności z podtrzymaniem werbalnego kontaktu. Prowadząc z takim pacjentem dialog, mamy wrażenie, że jest on jednostronny, dziecko nie podtrzymuje rozmowy, koncentruje się na tym, co ono samo ma do przekazania – nie wykazuje natomiast zainteresowania przekazem i potrzebami drugiej strony. Pacjent może także doświadczać trudności w rozumieniu ukrytych znaczeń w wypowiedziach.

Deficyty w zakresie komunikacji przekładają się na trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu prawidłowych relacji rówieśniczych, choć tu wiele zależy od indywidualnego funkcjonowania poznawczego. Jeśli objawy w zakresie zdolności intelektualnych nie są nasilone, wówczas – pomimo problemów z wyrażaniem i rozpoznawaniem emocji oraz intencji rozmówcy – część dzieci potrafi poprzez obserwację i naśladownictwo otoczenia, „nauczyć się” stosunkowo prawidłowego funkcjonowania w grupie. Wspomniany mechanizm częściej występuje u dziewczynek, dlatego problem opóźnień diagnostycznych lub błędnych rozpoznań pozostaje w tej populacji większy. W takich wypadkach prawidłowe rozpoznanie stawiane jest zwykle nie w okresie wczesnodziecięcym, ale dopiero w adolescencji. Na tym etapie życia coraz większą rolę zaczynają odgrywać relacje rówieśnicze, młodym pacjentom z ASD bardzo trudno jest opanować tylko poprzez naśladownictwo wzorce zachowań, które pozwalałyby im takie relacje nawiązywać.

Poza omówionymi wyżej charakterystycznymi dla ASD elementami obrazu klinicznego, specyficzne dla tego zaburzenia są również nietypowe wzorce zachowań. Ponownie chciałabym jednak podkreślić, że także nasilenie i charakter tej grupy objawów mogą być bardzo różnorodne. Dzieci z ASD przejawiają tendencję do sztywnych wzorców zachowań i zainteresowań opartych o powtarzające się sytuacje.

Czy istotnie mamy problem z nadrozpoznawalnością zaburzeń ze spektrum autyzmu? Gdzie może leżeć przyczyna tego, że ostatnie lata to wzrost liczby stwierdzanych przypadków ASD?

Brakuje rzetelnych i miarodajnych badań, które oszacowałyby zapadalność na zaburzenia ze spektrum autyzmu w polskiej populacji. Przyjmuje się, w oparciu o dane z innych państw Europy, że wynosi ona 1 proc. Bez wątpienia ostatnie lata to wzrost liczby stawianych diagnoz zaburzeń ze spektrum autyzmu – nie tylko w Polsce, ale w populacji ogólnej. Jeszcze w latach 70 XX w. rozpowszechnienie ASD szacowano na poziomie 0,4 proc.

Wzrost liczby stwierdzanych przypadków to skutek m.in. coraz większej społecznej świadomości dotyczącej zaburzeń ze spektrum autyzmu, co ma bezsprzecznie też swoje dobre strony: rodzice i nauczyciele zwracają większą uwagę na niepokojące sygnały u dzieci w okresie wczesnodziecięcym, a im szybciej postawimy właściwą diagnozę, tym lepiej. Dzięki szkoleniom znacznie więcej o ASD wiedzą też pediatrzy czy lekarze rodzinni, obecnie warto jednak nakierunkować działania edukacyjne na prawidłową diagnostykę różnicową. Tym bardziej, że szacuje się, iż nawet u 70 proc. dzieci z ASD współwystępuje innego rodzaju zaburzenie. Ostatnie lata przyniosły też poprawę dostępu do ośrodków specjalizujących się w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu. Coraz więcej w kontekście wzrostu rozpoznawalności mówi się o zwiększonej ekspozycji na czynniki ryzyka rozwoju ASD wśród których wymienia się m.in. zanieczyszczenie środowiska, starszy wiek rodziców, czynniki genetyczne, powikłania ginekologiczno-położnicze, zażywanie przez matkę określonych grup leków w okresie ciąży. Innym wymienianym czynnikiem ryzyka jest również wcześniactwo, a dzięki obecnemu postępowi medycyny udaje się uratować noworodki z ciąż skrajnie wcześniaczych.

W tym kontekście warto zwrócić uwagę na pewne niepokojące zjawisko. Obraz kliniczny ASD jest zwykle bardzo zróżnicowany, charakterystyczne dla zaburzenia deficyty mogą mieć różne nasilenie. Stawianie podejrzenia lub wstępnej diagnozy ASD jedynie w oparciu o stwierdzenie pojedynczego objawu jest całkowicie niezasadne. Tymczasem, dziś w dobie zwiększającej się wiedzy i świadomości zaburzeń neurorozwojowych coraz częściej zdarza się, że w sytuacji stwierdzenia jakiegokolwiek objawu świadczącego o odchyleniu od normy rozwojowej, pochopnie stawiane jest podejrzenie ASD. Postawienie błędnego rozpoznania ma daleko idące konsekwencje dla rozwoju dziecka i jego funkcjonowania szkolnego czy społecznego. Problem błędnej diagnozy ASD spotyka dzieci i nastolatki manifestujące np. zaburzenia sensoryczne (a przecież występują nie tylko w przebiegu ASD), hiperkinetyczne lub w zakresie rozwoju mowy i języka.

Istnieje prawdopodobieństwo, że upowszechnienie się w praktyce klasyfikacji ICD-11 będzie wiązało się również ze zmianami w systemie orzecznictwa w obszarze oświaty. Dziś stosunkowo często mierzymy się z sytuacjami, gdy dziecko nie spełnia kryteriów diagnostycznych ASD i mimo potwierdzonych deficytów uniemożliwiających mu prawidłowe funkcjonowanie, nie może liczyć na uzyskanie uprawnień do wsparcia np. nauczyciela wspomagającego czy nauki w klasie integracyjnej. Dochodzi więc do sytuacji, gdy dziecko z diagnozą autyzmu dziecięcego, mimo że społecznie i edukacyjnie funkcjonuje lepiej, otrzymuje wsparcie, a dziecko z rozpoznaniem, np. innych całościowych zaburzeń rozwoju nie – mimo że nasilenie jego deficytów jest bardziej znaczące. Zdarza się więc, że stawiane jest rozpoznanie nie uzasadnione klinicznie, m.in. po to, żeby uzyskać wsparcie w procesie edukacji.